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Wunder geschehn, wir dürfen nicht nur an das glauben was wir sehn



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Meine Krankheit

Spinale Muskelatrophie Typ 2

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Rückgang von motorischen Nervenzellen (2. Motoneuron) im Rückenmark entsteht. Sie tritt selten auf (10/100.000 Geborene/Jahr). Der Rückgang der 2. Motoneurone verursacht, dass die Impulse vom Gehirn nicht an die Muskeln weitergeleitet werden. Lähmungen mit den Charakteristika Muskelschwund (Atrophie) und verminderte Muskelspannung sind die Folge. Sind Hirnnerven betroffen, kommt es zusätzlich zu Einschränkungen der Schluck-, Kau- und Sprechfunktionen. Man spricht von einer Spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) oder Bulbärparalyse.

Spinale Muskelatrophie ist eine Motorneuronenerkrankungen, d.h. eine Erkrankung der Nervenzellen, die für die willkürlichen Bewegungen der Muskulatur, wie Krabbeln, Laufen, Kopf- und Halskontrolle und Schlucken, zuständig sind. Es ist eine relativ häufige „Seltene Erkrankung“. Ungefähr eines von 10.000 Neugeborenen ist betroffen und ungefähr eine von 40 Personen ist Überträger der Erkrankung.


SMA beeinträchtigt alle Muskeln des Körpers, obwohl die so genannten proximalen Muskeln (die dem Rumpf am nächsten sind, z.B. Schulter- Hüft- und Rückenmuskulatur) oft am schwersten betroffen sind. Die Schwäche in den Beinen ist im allgemeinen größer als in den Armen. Es kann auch die Kau- und Schluckmuskulatur betroffen sein. Die Beteiligung der Atemmuskulatur (die für die Atmung und das Abhusten zuständig ist) kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Lungenentzündungen und anderen Problemen mit der Lunge führen. Sinneswahrnehmungen und die Hautsensibilität sind nicht betroffen. Die intellektuellen Fähigkeiten sind ebenfalls nicht betroffen. Es wird im Gegenteil oft beobachtet, dass Patienten mit SMA ungewöhnlich geistig wach und kontaktfreudig sind. Man kann die Patienten grob in vier Kategorien einteilen. Diese Einteilung beruht auf bestimmten Meilensteinen in der motorischen Entwicklung, die der Patient erreicht hat.




In der Untersuchung fällt auf:



EMG mit spontaner Faszikulationen als Ruheaktivität und gelichteten Muster im Summenaktionspotenzial
Muskelschwund (Dystrophie)
Muskelatrophie
Erlöschen der Muskeleigenreflexe

Bluttest: fehlendes oder verändertes SMN1-Gens bei ca. 95 % der Betroffenen sowie verminderte Anzahl vorhandener SMN2-Kopien

Skoliose bei Typ I, Typ II und teilw. auch Typ III

Wenn ein Kind mit SMA in der Wachstumsphase ist, ist sein Körper in einem doppelten Stress, zunächst durch die Verminderung der Motorneurone und dann durch den erhöhten Bedarf an Muskel- und Nervenzellen infolge des Wachstums des Körpers. Die daraus entstehende muskuläre Atrophie führt zu Schwäche und zu Deformitäten der Knochen und der Wirbelsäule. Daraus kann ein weiterer Verlust an Funktion entstehen und eine zusätzliche Beeinträchtigung der Atmung.
 
SMA Typ II - chronische infantile SMA (Intermediäre SMA):
Freies Sitzen wird erlernt, Gehen ohne Hilfe nie möglich
Erkrankungsbeginn meist im ersten Lebensjahr
eingeschränkte Lebenserwartung